4 октября, 2023 
admin 
Благодаря точному диагнозу ребенок может получать необходимую терапию, которая со временем нивелирует проявления болезни.
Девочке было всего два года, когда родители обратили внимание на постепенно нарастающую О-образную деформацию ног и значительное отставание ребенка в росте. К трем годам дефицит роста составил уже 8 сантиметров, к имеющимся симптомам добавились признаки деформации и верхних конечностей.
Родители девочки обратились к детскому эндокринологу ВОДКБ для консультации. Предварительный диагноз: рахитоподобное наследственное заболевание, характеризующееся развитием рахита из-за повышенного выведения фосфора из организма — витамин D -резистентный рахит (фосфат-диабет).
Это редкое заболевание, которое встречается примерно у одного из двадцати тысяч детей.
Ведущими клиническими проявлениями являются: прогрессирующие искривления нижних конечностей, деформация и увеличение в размерах коленных и голеностопных суставов, «утиная» походка вследствие деформации шейки бедра, боль в костях после физической нагрузки.
Для комплексного обследования малышка была госпитализирована в педиатрическое отделение для детей раннего возраста.
В медучреждении было проведено молекулярно-генетическое исследование, которое позволило определить тип генетической мутации.
Для пациентов с этой формой заболевания разработана терапия с помощью генно-инженерного препарата. При своевременном начале лечения патологический процесс считается обратимым. Девочка продолжает лечение.
Добавим, с начала 2023 года всех новорождённых в роддомах Волгоградской области бесплатно обследуют на 36 наследственных заболеваний. Цель расширенного генетического скрининга — профилактика тяжёлых осложнений. Часть исследований проходит на базе генетической консультации Волгоградской областной клинической больницы № 1.
Источник: комитет здравоохранения Волгоградской области.
Опубликовано в рубрике 
